Badanie płodowego DNA we krwi matki - SonoFem Centrum Medyczne

Rejestracja online Formularz kontaktowy 22 613 11 22 515 09 09 00 ul. Ateńska 10, 03-978 Warszawa – Saska Kępa

Badanie płodowego DNA we krwi matki

W czasie ciąży DNA dziecka dostaje się do krwiobiegu matki, co pozwala na jego analizę pod kątem niektórych chorób genetycznych, które mogą wystąpić u dziecka.

Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem pojedynczej próbki krwi pobranej od kobiety ciężarnej. Może być przeprowadzane również w ciąży bliźniaczej.

Jest to nieinwazyjna, bezpieczna metoda, zarówno dla matki, jak i płodu.

Badanie ocenia ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21, 18 i 13 u płodu.

Daje również możliwość określenia ryzyka mutacji chromosomów płci (X i Y), najczęstszych mikrodelecji chromosomowych oraz ocenę płci płodu.

Jest szczególnie wskazane dla kobiet ciężarnych:

  • w wieku powyżej 35 lat,
  • u których ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu po badaniu USG i/lub teście PAPP-A jest podwyższone,
  • które w przeszłości urodziły dziecko z wadami genetycznymi,
  • u których występują przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki genetycznej płodu (np. poronienie zagrażające),
  • z nawracającymi poronieniami w wywiadzie lub po długotrwałym leczeniu niepłodności, które obawiają się diagnostyki inwazyjnej,
  • które chcą zwiększyć czułość diagnostyki prenatalnej, mimo prawidłowych wyników badania USG płodu i testu PAPP-A.

Należy pamiętać, że test ten jest badaniem przesiewowym i mimo wysokiej czułości diagnostycznej nie wyklucza wystąpienia wyżej wymienionych zaburzeń chromosomowych u płodu oraz innych anomalii genetycznych.

W SonoFem wykonujemy następujące badania płodowego DNA:

  • Test PANORAMA (czas oczekiwania na wynik badania do 15 dni roboczych).  Jest to badanie nowej generacji, które rozr óżnia DNA matki i płodu. Jest obecnie najbardziej wiarygodnym badaniem płodowego DNA na świecie . Można je wykonać od 9 tygodnia ciąży, również u kobiet w ciąży bliźniaczej, w ciąży powstałej z komórki dawczyni czy ciąży uzyskanej przy pomocy surogatki. Test o cenia ryzyko następujących chorób:
    • trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
    • trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
    • trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
    • triploidia
    • monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
    • zespół Klinefeltera
    • trisomia chromosomu X
    • zespół XYY
    • zespół znikającego bliźniaka
    • oraz płeć płodu.
  •   Test PANORAMA rozszerzony  (czas oczekiwania na wynik badania do 15 dni roboczych), ocenia dodatkowo:
    • zespół DiGeorge’a
    • zespół delecji 1p36
    • zespół Pradera-Williego
    • zespół Angelmana
    • zespół kociego krzyku.
  • Test SANCO (czas oczekiwania na wynik badania do 6 dni roboczych). Można go wykonać od 10 tygodnia ciąży. Oceniane choroby:
    • trisomia chromosomu 21
    • trisomia chromosomu 18
    • trisomia chromosomu 13
    • monosomia chromosomu X
    • zespół Klinefeltera
    • trisomia chromosomu X
    • zespół XYY
    • oraz płeć płodu.
  • Test SANCO PLUS (czas oczekiwania na wynik badania do 12 dni roboczych) :
    • aneuploidie wszystkich chromosomów
    • zespół kociego krzyku
    • zespół delecji 1p36
    • zespół DiGeorge’a
    • zespół Wolfa-Hirschhorna
    • zespół Pradera-Williego.
  • Test SANCO RhD (czas oczekiwania na wynik badania do 4 tygodni). Można go wykonać od 12 tygodnia ciąży.
    • ocena czynnika RhD u płodu – test przydatny przy kwalifikacji ciężarnej RhD ujemnej do śródciążowej profilaktyki konfliktu serologicznego.
  • Test HARMONY  (czas oczekiwania na wynik badania do 10 dni roboczych). Można go wykonać od 10 tygodnia ciąży. Oceniane choroby:   
    • trisomia chromosomu 21
    • trisomia chromosomu 18
    • trisomia chromosomu 13
    • monosomia chromosomu X
    • zespół Klinefeltera
    • trisomia chromosomu X
    • zespół XYY
    • oraz płeć płodu.

Rodzaj testu dobierany jest przez lekarza indywidualnie dla każdej pacjentki, w zależności od wskazań do badania. Przed pobraniem krwi do badania odbywa się konsultacja lekarza ginekologa (wliczona w cenę badania).

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, pacjentka nie musi być na czczo.

Stwierdzenie na podstawie badania płodowego DNA wysokiego ryzyka chorób genetycznych u płodu wymaga potwierdzenia wyniku poprzez wykonanie badania inwazyjnego, np. amniopunkcji genetycznej (pobrania płynu owodniowego z jamy macicy pod kontrolą USG).

« Powrót