W czasie ciąży pewna ilość DNA dziecka dostaje się do krwiobiegu matki, co pozwala na analizę tego materiału pod kątem niektórych chorób genetycznych, które mogą wystąpić u dziecka.
Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem pojedynczej próbki krwi pobranej od kobiety ciężarnej. Może być przeprowadzane również w ciąży bliźniaczej. Jest to nieinwazyjna, bezpieczna metoda, zarówno dla matki, jak i płodu.
Badanie ocenia ryzyko występowania trisomii chromosomów 21, 18 i 13 u płodu. Daje również możliwość określenia ryzyka mutacji chromosomów płci (X i Y), najczęstszych mikrodelecji chromosomowych oraz ocenę płci płodu.
Jest szczególnie wskazane dla kobiet ciężarnych:
- w wieku powyżej 35 lat,
- u których ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu po badaniu USG i/lub teście PAPP-A jest podwyższone,
- które w przeszłości urodziły dziecko z wadami genetycznymi,
- u których występują przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki genetycznej (np. poronienie zagrażające),
- z nawracającymi poronieniami w wywiadzie lub po długotrwałym leczeniu niepłodności, które obawiają się diagnostyki inwazyjnej,
- które chcą zwiększyć czułość diagnostyki prenatalnej, mimo prawidłowych wyników badania USG płodu i testu PAPP-A.
Należy pamiętać, że test ten jest badaniem przesiewowym i mimo wysokiej czułości diagnostycznej nie wyklucza wystąpienia wyżej wymienionych zaburzeń chromosomowych u płodu oraz innych anomalii genetycznych.
W SonoFem wykonujemy następujące badania płodowego DNA:
- Test PANORAMA (czas oczekiwania na wynik badania do 15 dni roboczych). Jest to badanie nowej generacji, które rozróżnia DNA matki i płodu. Jest obecnie najbardziej wiarygodnym badaniem płodowego DNA na świecie. Można je wykonać od 9 tygodnia ciąży, również u kobiet w ciąży bliźniaczej, w ciąży powstałej z komórki dawczyni czy ciąży uzyskanej przy pomocy surogatki. Test ocenia ryzyko następujących chorób:
- trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
- triploidia
- monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
- zespół Klinefeltera
- trisomia chromosomu X
- zespół XYY
- zespół znikającego bliźniaka
- oraz płeć płodu.
- Test PANORAMA rozszerzony (czas oczekiwania na wynik badania do 15 dni roboczych), ocenia dodatkowo:
- zespół DiGeorge’a
- zespół delecji 1p36
- zespół Pradera-Williego
- zespół Angelmana
- zespół kociego krzyku.
- Test SANCO (czas oczekiwania na wynik badania do 6 dni roboczych). Można go wykonać od 10 tygodnia ciąży. Oceniane choroby:
- trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
- monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
- zespół Klinefeltera
- trisomia chromosomu X
- zespół XYY
- oraz płeć płodu.
- Test SANCO PLUS (czas oczekiwania na wynik badania do 12 dni roboczych):
- aneuploidie wszystkich chromosomów
- zespół kociego krzyku
- zespół delecji 1p36
- zespół DiGeorge’a
- zespół Wolfa-Hirschhorna
- zespół Pradera-Williego.
- Test SANCO RhD (czas oczekiwania na wynik badania do 4 tygodni). Można go wykonać od 12 tygodnia ciąży.
- ocena czynnika RhD u płodu – test przydatny przy kwalifikacji ciężarnej RhD ujemnej do śródciążowej profilaktyki konfliktu serologicznego.
- Test HARMONY (czas oczekiwania na wynik badania do 10 dni roboczych). Można go wykonać od 10 tygodnia ciąży. Oceniane choroby:
- trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
- monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
- zespół Klinefeltera
- trisomia chromosomu X
- zespół XYY
- oraz płeć płodu.
Rodzaj testu dobierany jest przez lekarza indywidualnie dla każdej pacjentki, w zależności od wskazań do badania. Przed pobraniem krwi do badania odbywa się konsultacja lekarza ginekologa (wliczona w cenę badania).
Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, pacjentka nie musi być na czczo.
Stwierdzenie na podstawie badania płodowego DNA wysokiego ryzyka chorób genetycznych u płodu wymaga potwierdzenia wyniku poprzez wykonanie badania inwazyjnego, np. amniopunkcji genetycznej (pobrania płynu owodniowego z jamy macicy pod kontrolą USG).