W czasie ciąży DNA dziecka dostaje się do krwiobiegu matki, co pozwala na jego analizę pod kątem niektórych chorób genetycznych, które mogą wystąpić u dziecka.
Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem pojedynczej próbki krwi pobranej od kobiety ciężarnej. Może być przeprowadzane również w ciąży bliźniaczej.
Jest to nieinwazyjna, bezpieczna metoda, zarówno dla matki, jak i płodu.
Badanie ocenia ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21, 18 i 13 u płodu.
Daje również możliwość określenia ryzyka mutacji chromosomów płci (X i Y), najczęstszych mikrodelecji chromosomowych oraz ocenę płci płodu. W teście VERAgene wykonywana jest dodatkowo analiza pod kątem 100 chorób jednogenowych.
Jest szczególnie wskazane dla kobiet ciężarnych:
- w wieku powyżej 35 lat,
- u których ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu po badaniu USG i/lub teście PAPP-A jest podwyższone,
- które w przeszłości urodziły dziecko z wadami genetycznymi,
- u których występują przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki genetycznej płodu (np. poronienie zagrażające),
- z nawracającymi poronieniami w wywiadzie lub po długotrwałym leczeniu niepłodności, które obawiają się diagnostyki inwazyjnej,
- które chcą zwiększyć czułość diagnostyki prenatalnej, mimo prawidłowych wyników badania USG płodu i testu PAPP-A.
Należy pamiętać, że test ten jest badaniem przesiewowym i mimo wysokiej czułości diagnostycznej nie wyklucza wystąpienia wyżej wymienionych zaburzeń chromosomowych u płodu oraz innych anomalii genetycznych.
W SonoFem wykonujemy następujące badania płodowego DNA:
- Test PANORAMA (czas oczekiwania na wynik badania do 15 dni roboczych). Jest to badanie nowej generacji. Można je wykonać od 9 tygodnia ciąży, również u kobiet w ciąży bliźniaczej, w ciąży powstałej z komórki dawczyni czy ciąży uzyskanej przy pomocy surogatki. Test ocenia ryzyko następujących chorób:
- trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
- triploidia
- monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
- zespół Klinefeltera (XXY)
- trisomia chromosomu X
- zespół Jacobsa (XYY)
- oraz płeć płodu.
- Test PANORAMA rozszerzony (czas oczekiwania na wynik badania do 15 dni roboczych), ocenia dodatkowo:
- zespół DiGeorge’a (22q11.2)
- zespół delecji 1p36
- zespół Pradera-Williego
- zespół Angelmana
- zespół kociego krzyku.
- Test VERACITY (różne warianty), czas oczekiwania na wynik badania do 10 dni roboczych. Jest to badanie nowej generacji. Można je wykonać od 10 tygodnia ciąży, w tym w ciąży bliźniaczej po obumarciu jednego zarodka. Oceniane choroby:
- trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
- monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
- zespół Klinefeltera (XXY)
- trisomia chromosomu X
- zespół Jacobsa (XYY)
- zespół XXYY
- zespół DiGeorge’a (22q11.2)
- zespół delecji 1p36
- zespół Smith-Magenis (17p11.2)
- zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
- oraz płeć płodu.
- Test VERAgene – czas oczekiwania na wynik badania do 10 dni roboczych. Jest to badanie nowej generacji. Można je wykonać od 10 tygodnia ciąży. Oceniane choroby – jak w teście Veracity oraz dodatkowo badanie pod kątem 100 chorób monogenowych. Oprócz pobrania krwi matki badanie wymaga pobrania dodatkowo wymazu z policzka od ojca dziecka (2 godziny przed pobraniem wymazu nie powinno się jeść ani pić napojów poza wodą). Na badanie powinni zgłosić się oboje rodzice. Lista badanych chorób dostępna na stronie veragene.pl/100
- Test SANCO (czas oczekiwania na wynik badania do 6 dni roboczych). Można go wykonać od 10 tygodnia ciąży. Oceniane choroby:
- trisomia chromosomu 21
- trisomia chromosomu 18
- trisomia chromosomu 13
- monosomia chromosomu X
- zespół Klinefeltera
- trisomia chromosomu X
- zespół XYY
- oraz płeć płodu.
- Test SANCO PLUS (czas oczekiwania na wynik badania do 12 dni roboczych):
- aneuploidie wszystkich chromosomów
- zespół kociego krzyku
- zespół delecji 1p36
- zespół DiGeorge’a
- zespół Wolfa-Hirschhorna
- zespół Pradera-Williego.
- Test SANCO RhD (czas oczekiwania na wynik badania do 4 tygodni). Można go wykonać od 12 tygodnia ciąży.
- ocena czynnika RhD u płodu – test przydatny przy kwalifikacji ciężarnej RhD ujemnej do śródciążowej profilaktyki konfliktu serologicznego.
- Test HARMONY (czas oczekiwania na wynik badania do 10 dni roboczych). Można go wykonać od 10 tygodnia ciąży. Oceniane choroby:
- trisomia chromosomu 21
- trisomia chromosomu 18
- trisomia chromosomu 13
- monosomia chromosomu X
- zespół Klinefeltera
- trisomia chromosomu X
- zespół XYY
- oraz płeć płodu.
Rodzaj testu dobierany jest przez lekarza indywidualnie dla każdej pacjentki, w zależności od wskazań do badania. Przed pobraniem krwi do badania odbywa się konsultacja lekarza ginekologa (wliczona w cenę badania).
Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, pacjentka nie musi być na czczo.
Stwierdzenie na podstawie badania płodowego DNA wysokiego ryzyka chorób genetycznych u płodu wymaga potwierdzenia wyniku poprzez wykonanie badania inwazyjnego, np. amniopunkcji genetycznej (pobrania płynu owodniowego z jamy macicy pod kontrolą USG).