Badanie płodowego DNA we krwi matki

Badanie DNA płodu

W czasie ciąży DNA dziecka dostaje się do krwiobiegu matki, co pozwala na jego analizę pod kątem niektórych chorób genetycznych, które mogą wystąpić u dziecka.

Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem pojedynczej próbki krwi pobranej od kobiety ciężarnej. Może być przeprowadzane również w ciąży bliźniaczej.

Jest to nieinwazyjna, bezpieczna metoda, zarówno dla matki, jak i płodu.

Badanie ocenia ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21, 18 i 13 u płodu.

Daje również możliwość określenia ryzyka mutacji chromosomów płci (X i Y), najczęstszych mikrodelecji chromosomowych oraz ocenę płci płodu.

Jest szczególnie wskazane dla kobiet ciężarnych:

w wieku powyżej 35 lat, u których ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu po badaniu USG i/lub teście PAPP-A jest podwyższone,
które w przeszłości urodziły dziecko z wadami genetycznymi,
u których występują przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki genetycznej płodu (np. poronienie zagrażające),
z nawracającymi poronieniami w wywiadzie lub po długotrwałym leczeniu niepłodności, które obawiają się diagnostyki inwazyjnej,
które chcą zwiększyć czułość diagnostyki prenatalnej, mimo prawidłowych wyników badania USG płodu i testu PAPP-A.

Należy pamiętać, że test ten jest badaniem przesiewowym i mimo wysokiej czułości diagnostycznej nie wyklucza wystąpienia wyżej wymienionych zaburzeń chromosomowych u płodu oraz innych anomalii genetycznych.

Nie czekaj! Umów się już dziś!

Nie odkładaj troski o siebie na później — umów się na wizytę już dziś i zrób pierwszy krok do świadomej profilaktyki.

UMÓW WIZYTĘ

W SonoFem wykonujemy następujące badania płodowego DNA:

Test PANORAMA (czas oczekiwania na wynik badania do 15 dni roboczych). Jest to badanie nowej generacji. Można je wykonać od 9 tygodnia ciąży, również u kobiet w ciąży bliźniaczej i w ciąży powstałej z komórki dawczyni.

Test ocenia ryzyko następujących chorób:

trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
triploidia
monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
zespół Klinefeltera (XXY)
trisomia chromosomu X
zespół Jacobsa (XYY)
oraz płeć płodu.

Test PANORAMA rozszerzony

(czas oczekiwania na wynik badania do 15 dni roboczych), ocenia dodatkowo:

zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Pradera-Williego
zespół Angelmana
zespół kociego krzyku.

Rodzaj testu dobierany jest przez lekarza indywidualnie dla każdej pacjentki, w zależności od wskazań do badania. Przed pobraniem krwi do badania odbywa się konsultacja lekarza ginekologa (wliczona w cenę badania).

Stwierdzenie na podstawie badania płodowego DNA wysokiego ryzyka chorób genetycznych u płodu wymaga potwierdzenia wyniku poprzez wykonanie badania inwazyjnego, np. amniopunkcji genetycznej (pobrania płynu owodniowego z jamy macicy pod kontrolą USG).