Badanie płodowego DNA we krwi matki

Badanie DNA płodu

W czasie ciąży DNA dziecka dostaje się do krwiobiegu matki, co pozwala na jego analizę pod kątem niektórych chorób genetycznych, które mogą wystąpić u dziecka.

Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem pojedynczej próbki krwi pobranej od kobiety ciężarnej. Może być przeprowadzane również w ciąży bliźniaczej.

Jest to nieinwazyjna, bezpieczna metoda, zarówno dla matki, jak i płodu.

Badanie ocenia ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21, 18 i 13 u płodu.

Daje również możliwość określenia ryzyka mutacji chromosomów płci (X i Y), najczęstszych mikrodelecji chromosomowych oraz ocenę płci płodu.

Jest szczególnie wskazane dla kobiet ciężarnych:

w wieku powyżej 35 lat, u których ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu po badaniu USG i/lub teście PAPP-A jest podwyższone,
które w przeszłości urodziły dziecko z wadami genetycznymi,
u których występują przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki genetycznej płodu (np. poronienie zagrażające),
z nawracającymi poronieniami w wywiadzie lub po długotrwałym leczeniu niepłodności, które obawiają się diagnostyki inwazyjnej,
które chcą zwiększyć czułość diagnostyki prenatalnej, mimo prawidłowych wyników badania USG płodu i testu PAPP-A.

Należy pamiętać, że test ten jest badaniem przesiewowym i mimo wysokiej czułości diagnostycznej nie wyklucza wystąpienia wyżej wymienionych zaburzeń chromosomowych u płodu oraz innych anomalii genetycznych.

Nie czekaj! Umów się już dziś!

Nie odkładaj troski o siebie na później — umów się na wizytę już dziś i zrób pierwszy krok do świadomej profilaktyki.

UMÓW WIZYTĘ

W SonoFem wykonujemy nowoczesne badanie płodowego DNA o nazwie test Panorama:

Jest to badanie nowej generacji. Można je wykonać od 9 tygodnia ciąży, również u kobiet w ciąży bliźniaczej i w ciąży powstałej z komórki dawczyni. Test Panorama wyróżnia się na tle innych badań NIPT zdolnością do precyzyjnego odróżniania DNA matki od DNA łożyska (płodu) za pomocą technologii SNP, co zapewnia wyższą dokładność (ponad 99% dla trisomii 21) i mniejszą liczbę wyników fałszywie dodatnich.
Czas oczekiwania na wynik badania wynosi do 10 dni roboczych.

Test Panorama w wersji podstawowej ocenia ryzyko następujących chorób:

trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
triploidia
monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
zespół Klinefeltera (XXY)
trisomia chromosomu X
zespół Jacobsa (XYY)
oraz płeć płodu.

Test Panorama w wersji rozszerzonej

(czas oczekiwania na wynik badania do 15 dni roboczych), ocenia dodatkowo:

zespół DiGeorge’a (22q11.2)
zespół delecji 1p36
zespół Pradera-Williego
zespół Angelmana
zespół kociego krzyku.

Rodzaj testu dobierany jest przez lekarza indywidualnie dla każdej pacjentki, w zależności od wskazań do badania. Przed pobraniem krwi do badania odbywa się konsultacja lekarza ginekologa (wliczona w cenę badania).

Stwierdzenie na podstawie badania płodowego DNA wysokiego ryzyka chorób genetycznych u płodu wymaga potwierdzenia wyniku poprzez wykonanie badania inwazyjnego, np. amniopunkcji genetycznej (pobrania płynu owodniowego z jamy macicy pod kontrolą USG).