Test PAPP-A z oceną ryzyka trisomii 21, 18 i 13 u płodu

Test PAPP-A (test podwójny) zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników powinna wykonać każda kobieta ciężarna między 11 a 13,6 tygodniem ciąży bez względu na wiek matki.

Test polega na pobraniu krwi kobiety i oznaczeniu stężenia białka PAPP-A i beta-hCG. Wykonuje się go wraz z badaniem USG między 11 a 13,6 tygodniem ciąży.

Uwzględnienie stężenia wymienionych białek oraz parametrów badania USG pozwala na określenie indywidualnego ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych wad genetycznych, takich jak trisomia 21, trisomia 18 i trisomia 13. Oceny ryzyka dokonuje się za pomocą specjalnego programu komputerowego.

Wykonanie testu PAPP-A nie wymaga specjalnego przygotowania. Pacjentka nie musi być na czczo.

W SonoFem krew na test PAPP-A pobieramy tuż po wykonaniu badania USG w 11-13,6 tygodniu ciąży.

Wyniki badania USG i testu PAPP-A mogą wyglądać następująco:

1. Ryzyko poniżej 1:1000 – oznacza niskie ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13 u płodu i nie wymaga dalszej diagnostyki w I trymestrze ciąży. Kolejne badanie USG powinno odbyć się między 18 a 22 tygodniem ciąży (tzw. USG połówkowe).

2. Ryzyko między 1:300 a 1:1000 – oznacza pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13 u płodu. W tym przypadku rekomendowane jest wykonanie nieinwazyjnego badania płodowego DNA z krwi matki (np. test Panorama, Harmony, Sanco).

3. Ryzyko powyżej 1:300 – oznacza wysokie ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13 u płodu. Wówczas wskazane jest oznaczenie kariotypu płodu poprzez wykonanie inwazyjnego badania, takiego jak amniopunkcja genetyczna lub biopsja kosmówki.

Należy podkreślić, że nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie oznacza automatycznie, że płód jest chory. Jest to natomiast wskazanie do poszerzenia diagnostyki genetycznej płodu.

USG ciąży wraz z testem PAPP-A wykonują nasi specjaliści ginekolodzy, certyfikowani przez The Fetal Medicine Foundation (FMF):

Dr Ewelina Orzeł, Dr Luiza Oleszczuk-Modzelewska, Dr Katarzyna Jalinik, Dr Joanna Jacko, Dr Anita Hamela-Olkowska.

Zobacz także wpis na blogu: Dlaczego każda kobieta powinna wykonać test PAPP-A w pierwszym trymestrze ciąży?