Rejestracja online Formularz kontaktowy 22 613 11 22 515 09 09 00 ul. Ateńska 10, 03-978 Warszawa – Saska Kępa

Badanie płodowego DNA we krwi matki

Badanie płodowego DNA we krwi matki to nowoczesny test przesiewowy, który na podstawie analizy wolnego pozakomórkowego DNA we krwi ciężarnej pozwala na ocenę ryzyka występowania anomalii chromosomowych u płodu.

Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem pojedynczej próbki krwi pobranej od kobiety ciężarnej już od 10. tygodnia ciąży. Może być przeprowadzany również w ciąży bliźniaczej. Jest to nieinwazyjna, bezpieczna metoda, zarówno dla matki, jak i płodu.

Badanie ocenia ryzyko występowania trisomii chromosomów 21, 18 i 13 u płodu. Daje również możliwość określenia ryzyka mutacji chromosomów płci (X i Y), najczęstszych mikrodelecji chromosomowych oraz ocenę płci płodu.

Jest szczególnie wskazane dla kobiet ciężarnych:

  • w wieku powyżej 35 lat,
  • u których ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu po badaniu USG i/lub teście PAPP-A jest podwyższone,
  • które w przeszłości urodziły dziecko z wadami genetycznymi,
  • u których występują przeciwskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki genetycznej (np. poronienie zagrażające),
  • z nawracającymi poronieniami w wywiadzie lub po długotrwałym leczeniu niepłodności, które obawiają się diagnostyki inwazyjnej,
  • które chcą zwiększyć  czułość diagnostyki prenatalnej, mimo prawidłowych wyników badania USG płodu i testu PAPP-A.

Należy pamiętać, że test ten jest badaniem przesiewowym i mimo wysokiej czułości diagnostycznej nie wyklucza wystąpienia wyżej wymienionych zaburzeń chromosomowych u płodu oraz innych anomalii genetycznych.

W Centrum Medycznym SonoFem wykonujemy następujące badania płodowego DNA:

  • Test PANORAMA (opcjonalnie z panelem najczęstszych mikrodelecji):                             
    • trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)                                           badanie płodowego DNA
    • trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
    • trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
    • triploidia
    • monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
    • zespół Klinefeltera
    • trisomia chromosomu X
    • zespół XYY
    • zespół DiGeorge’a
    • zespół delecji 1p36
    • zespół Pradera-Williego
    • zespół Angelmana
    • zespół kociego krzyku
  • Test HARMONY:
    • trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
    • trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
    • trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
    • monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
    • zespół Klinefeltera
    • trisomia chromosomu X
    • zespół XYY
  • Test NIFTY:
    • trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
    • trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
    • monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
    • zespół Klinefeltera
    • trisomia chromosomu X
    • zespół XYY
    • zespół kociego krzyku
    • zespół delecji 1p36
    • zespół delecji 2q33.1
    • zespół DiGeorge’a
    • zespół delecji 16p12.2-p11.2
    • zespół Jacobsena
    • zespół Van der Woude
    • zespół Pradera-Williego.

Rodzaj testu dobierany jest przez lekarza indywidualnie dla każdej pacjentki, w zależności od wskazań do badania.

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, pacjentka nie musi być na czczo. Czas oczekiwania na wynik wynosi około 14 dni.

Stwierdzenie na podstawie badania płodowego DNA wysokiego ryzyka chorób genetycznych u płodu wymaga potwierdzenia wyniku poprzez wykonanie badania inwazyjnego, np. amniopunkcji genetycznej (pobrania płynu owodniowego z jamy macicy pod kontrolą USG).

 

« Powrót